A 19. században élt egy család, akiknek kék színű bőrük volt, ritka genetikai rendellenesség alakult ki náluk

A Kentucky állambeli "kék Fugate" család története az 1800-as évek elején kezdődött, amikor Martin Fugate, egy francia árva, letelepedett a Troublesome Creek mellett. Felesége, Elizabeth Smith, egy vörös hajú amerikai nő volt, akinek szinte áttetsző, fehér bőre volt. Mindketten hordozói voltak egy ritka genetikai rendellenességnek, a methemoglobinémiának, amely miatt bőrük kékes árnyalatot vett fel. Ez a betegség egy ritka, recesszív gén miatt alakul ki, és csak akkor jelenik meg, ha mindkét szülő hordozza a gént.

A methemoglobinémiában szenvedők vére nem képes megfelelően oxigént szállítani, mivel a hemoglobin egy ritka formája, a methemoglobin, nem képes oxigénnel kötést képezni. Ez a vért kékes árnyalatúvá teszi, ami a bőrön is megjelenik. Martin és Elizabeth hét gyermeke közül négyen "élénk kék" bőrrel születtek. Mivel a család izolált környezetben élt, és a rokoni házasságok gyakoriak voltak, a gén továbböröklődött a következő generációkban is.

Az 1960-as években Dr. Madison Cawein, a Kentucky Egyetem hematológusa kezdte el kutatni a család történetét és állapotát. Találkozott Patrick és Rachel Ritchie-vel, akik "nagyon kékek" voltak. Dr. Cawein kiderítette, hogy a methemoglobinémiát egy egyszerű vegyszerrel, a metilénkék nevű gyógyszerrel lehet kezelni. Amikor ezt a vegyszert beinjekciózta a páciensekbe, bőrük szinte azonnal visszanyerte normális, rózsaszín árnyalatát.

A "kék Fugate" család története az izoláció, a genetikai véletlen és a tudományos felfedezés különös keveréke. Az évek során a család számos tagja szenvedett a betegség társadalmi következményeitől, mivel a kék bőr szégyenérzetet és társadalmi kirekesztettséget okozott. Azonban Dr. Cawein kutatásai és kezelései révén sikerült enyhíteni ezeket a tüneteket, és új reményt adni a család tagjainak.

Ez a különleges történet nemcsak a genetika és a medicina egyedülálló példája, hanem rávilágít arra is, hogy a tudományos kutatások és felfedezések hogyan segíthetnek megoldani a látszólag megoldhatatlan problémákat​ 

forrás: iFLScience