Együtt a Duchenne-nel élő gyermekekért: Megrázó és felemelő konferenciát tartottak a Gundelben

Mi az a Duchenne-féle izomdisztrófia, és miért versenyfutás az idővel?

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy veleszületett, örökletes, ritka izombetegség, amely szinte kizárólag fiúknál fordul elő. A szervezetben a dystrophin nevű fehérje hiánya miatt az izomsejtek fokozatosan elpusztulnak. Az izmok helyét idővel olyan zsír- és kötőszövet veszi át, amely képtelen az izommunkára, így a szervezet egyre gyengébbé válik.

A betegség első tünetei gyakran már kisgyermekkorban megmutatkoznak:

• Nehezített, kacsázó futás és lépcsőzés

• Gyakori, indokolatlannak tűnő elesések

• A mozgásfejlődés elmaradása a kortársaktól

Ahogy a folyamat előrehalad, a gyermekek előbb-utóbb kerekesszékbe kényszerülnek, végül pedig az önellátás, a légzés és a szívműködés is nehézségekbe ütközik. Bár a betegség jelenleg még nem gyógyítható véglegesen, a legújabb orvosi áttörésekkel, génterápiával és szakszerű rehabilitációval a romlás jelentősen lassítható, a gyermekek életminősége és élettartama pedig nagyságrendekkel javítható.

Egymilliárd forintos léc: A lehetetlennek tűnő küzdelem

Az egyik legnagyobb kihívás, amivel az érintett családok szembesülnek, hogy bár a tudomány fejlődésével már létezik génterápiás kezelés, annak ára szinte felfoghatatlan anyagi terhet jelent. A több mint 1 milliárd forintos összeget – amely a gyógyulás és a szinten tartás első lépcsőfoka – egy átlagos család önerőből soha nem tudná előteremteni.

A konferencia egyik legmeghatóbb pillanatában Győrfi Pál, az alapítvány nagykövete külön ki is tért erre a szinte leküzdhetetlen akadályra. A népszerű mentőtiszt és kommunikációs szakember egy ismert dalból idézve próbált lelket önteni a szülőkbe:

„Eleve lehetetlen a lehetetlen! Eleve lehetetlen, hogy bármi lehetetlen...”

Egy igazi sikertörténet: Ádin, a kisfiú, aki már megkapta a génterápiát

A rendezvényen a közösség egyik legnagyobb reménysugara, a Duchenne-nel diagnosztizált Ádin is jelen volt. A kisfiú szülei 2022 decemberében kapták meg a megrázó genetikai eredményt, ám a példátlan társadalmi összefogásnak köszönhetően Ádin 2024-ben megkaphatta a génterápiás kezelést.

A kezelést követően a kisfiú hatalmasat fejlődött: sokkal erősebbé vált, és a mozgása folyamatosan javult. Amikor a konferencián Hajós István megkérdezte tőle, hogy van, Ádin röviden, de a jelenlévők szívét melengetően csak annyit válaszolt: „Jól vagyok!” Édesanyja később elárulta, hogy a mérések szerint Ádin bizonyos kategóriákban még felül is szárnyalja az elvárt eredményeket, és csodálatos érzés látni, hogy napról napra teljesebb életet élhet.

Bár a génterápia nem jelent végleges gyógyulást, az elért eredmények megőrzése és a javulás már önmagában óriási győzelem. A kezelés ellenére a kisfiúnak továbbra is folyamatos felülvizsgálatokra és szoros orvosi kontrollra van szüksége, de a család bizakodó: Ádin jó úton halad a gyógyulás és az állapotstabilitás felé, a szülők pedig mindent megtesznek azért, hogy biztosítsák számára a legmodernebb kiegészítő terápiákat is.

Szakmai kerekasztalok és az állami felelősségvállalás kérdése

A Gundel cégcsoport által térítésmentesen biztosított helyszínen a szakma és a civil szféra legelesőbb képviselői cseréltek eszmét.

• Családi kerekasztal: Krucsó Anikó és Pénzes Judit (Simon Ágota és Nagy István társaságában) a gyűjtések és az érintett családok mindennapi küzdelmeinek személyes tapasztalatait osztották meg.

• Szakmai előadás: Pázmándi Eszter egészségtudományi kutató és konduktor a mozgásfejlődésről és a szenzomotoros rendszerek támogatásáról tartott részletes bemutatót.

• Orvosi és rehabilitációs blokk: Dr. Rónaszéki Ágoston, Dr. Virág József, Kadenszki Miklós és Hajós István a legújabb egészségügyi ellátási formákról, a rehabilitációról és a speciális gyógyászati segédeszközök fontosságáról beszélgettek.

Hajós István, az alapítvány alapítója a beszélgetések során őszintén bevallotta, hogy amikor először megkeresték a Duchenne-es gyermekek megsegítésével, a kudarcfagytól tartva majdnem nemet mondott.

„Tudtam, ha meg sem próbálom, nem tudok majd tükörbe nézni, sem a kollégáim szemébe. Senki se féljen a kudarctól, vagy lehetetlen feladatokba vágni a fejszéjét! Szépen egy ilyen projekt egységgé tud nőni, és sok ezer forintból lett egy olyan példamutatás, ami aztán tömegeket tudott megmozgatni. Én sokkal jobban hiszek a sok kis összegű támogatásban”

– fogalmazott Hajós István.

Az Alapítvány jelenleg 13 Duchenne-nel érintett családot támogat a „Fogadj örökbe egy családot” programján keresztül, ám a végső cél az, hogy a magyar állam is vállaljon felelősséget ezekért a gyerekekért, és Európa más országaihoz hasonlóan finanszírozza a génterápiás kezeléseket.

„Bízom benne, hogy a döntéshozókhoz is el fognak jutni a szavaink, meghallanak minket és látni fogják ezeket a gyerekeket. Én csak azt szeretném, hogy a döntéshozók egyszer nézzenek bele a szemeibe ezeknek a gyerekeknek, és majd utána döntsenek. Nekünk ez a nagy célunk, és én azt gondolom, hogy előbb-utóbb ide el is fog jutni Magyarország, hogy ezt a kezelést az állam fogja finanszírozni. De addig még hosszú az út, és addig is mi itt vagyunk ezeknek a családoknak”

– zárta gondolatait az alapító.

Működjünk közre mindannyian: Így segíthetsz te is!

A Duchenne-féle izomdisztrófiával küzdő gyermekeknél minden egyes nap számít. A génterápiák és a fejlesztő kezelések elképesztő összegekbe kerülnek, de mint az Ádin esete is bizonyítja: a közösségi összefogás életet menthet. Nem kell milliós adományokra gondolni – sok kicsi sokra megy, és minden egyes forint közelebb viszi ezeket a gyermekeket a teljesebb élethez.

Aki szeretné támogatni az érintett 13 családot, vagy hozzájárulna az Alapítvány munkájához, az alábbi elérhetőségeken teheti meg:

• Hivatalos weboldal és adományozás: Látogass el az egylepesseltobb.hu oldalra, ahol részletesen megismerheted a támogatott gyermekek történetét.

• Adománygyűjtés és támogatás: Oldalukon keresztül közvetlenül is hozzájárulhatsz a gyógykezelésekhez és a rehabilitációs eszközök beszerzéséhez.

• Közösségi média: Kövesd az Egy lépéssel Több Hajós István Alapítvány hivatalos Facebook- és Instagram-oldalát, oszd meg a gyűjtéseket, mert a tájékoztatás és a láthatóság is életmentő segítség!

Tegyünk együtt egy lépéssel többet a Duchenne-nel élő gyermekekért!