Czeizel orvosi diplomájának megszerzése után, 1959-től az Országos Közegészségügyi Intézetben a humángenetikai és teratológiai osztályon a fejlődési rendellenességek okait kutatta, majd a János Kórház családtervezési tanácsadója volt. 1973-tól a humángenetikai és teratológiai laboratórium főorvosaként dolgozott. 1996 és 1998 között a Nemzeti Egészségvédelmi Intézet főigazgatója volt.
Fő kutatási területe az az epidemiológia, az öröklődés, a genetikai ártalmak és a veleszületett rendellenességek és megelőzésük volt. Elsőként igazolta a magzatvédő vitamin szerepét a fejlődési rendellenességek megelőzésében, elsőként írta le számos veleszületett rendellenesség előfordulási sajátosságait.
Czeizel 1973-tól végzett genetikai tanácsadást, az országban 75 ezer “Czeziel-baba” született. 2003-ban bűnsegédként jogerősen elítélték egy magyar-amerikai örökbefogadási üggyel kapcsolatban.
Czeizel Endre a Magyar Televízióban olyan népszerű, felvilágosító-ismeretterjesztő műsorokat vezetett, mint Az öröklődés titkai, a Születésünk titkai, a Jövőnk titkai, Az élet él és élni akar, a Ki viszi át a szerelmet, a Szexfilm, az AIDS, a Génjeink titkai.
1995-ben megkapta a Magyar Köztársasági Érdemrend tisztikeresztjét, 2005-ben a Magyar Köztársasági Érdemrend középkeresztje kitüntetést. 2011-ben Hazám-díjjal, 2012-ben Radnóti Miklós antirasszista díjjal, 2014-ben Semmelweis-díjjal tüntették ki.