„Az 5 éves kislányunknak egy pusztító, ritka betegsége van, ami demenciát okozott nála - és az állapota egyre romlik”
Egyedül már mozogni sem tud a gyermek.
Egy ritka és halálos genetikai betegségben szenvedő 5 éves kislány édesapja elmondta: gyermeke, Rosie már több mint 10 ezer rohamot élt át, és az állapota folyamatosan hanyatlik.
Szülei, Max Bridge és Emma Vukic (39) megosztották, miként küzd Rosie demenciával és bénulással a Batten-kór miatt. A gyógyíthatatlan betegségre nincs gyógymód, és Rosie apja elárulta, hogy lánya egészségi állapota sajnos romlott. Rosie 2024 szeptemberében szenvedte el az első rohamát, de mostanra havonta átlagosan 500-at él át. Rosie teljesen elveszítette a beszédkészségét, és egyedül járni sem tud.
„Egy optikus észrevett valamit a szememben - egy dolog mentette meg az életemet”
Olvass tovább...
Édesapja elmondta:
Sokat romlott az állapota, elveszítette a korábbi készségeit. Nagyon nehéz ezt végignézni. Rengeteg kórházi látogatáson és mentőhíváson vagyunk túl.
A kislány ezen a héten kezdte az iskolát, ami a betegség miatt újabb nehézségeket hozott.
A személyzet nem mozgathatja őt bizonyos módokon a saját testi épségük védelmében, így emelőszerkezetekkel rakják ki és be a berendezésekbe. Normális életre vágysz, de soha nem kaphatod meg. Ennek ellenére abszolút mindent megtennék érte, csodálatos kislány
- tette hozzá az édesapa.
Rosie látása még megmenthető lehet, ha felveszik a Great Ormond Street Kórház (GOSH) klinikai vizsgálatára, amelyet a Batten-kór 13 típusa közül a CLN2-ben szenvedő gyermekek számára indítottak. Az apja szerint ez óriási könnyebbség lenne, hiszen a beszéd elvesztése után a vizuális kommunikáció jelenti az egyetlen kapcsolatot.
A lányának tűntek fel az aggasztó jelek, vastagbélrákot diagnosztizáltak az anyánál
Olvass tovább...
Rosie egyike annak a kevesebb mint 50 egyesült királyságbeli gyermeknek, aki ebben a típusban szenved. Ez az egyetlen formája a betegségnek, amelyre létezik tünetkezelő terápia (Brineura). Rosie-nak élete végéig kéthetente egy 4 órás infúziós kezelésre kell járnia, amely az agyfolyadékba juttatva lassítja a tünetek előrehaladását. Tavaly a brit egészségügyi hatóság (NICE) bejelentette, hogy az újonnan diagnosztizált betegek az évi 500 ezer fontot (körülbelül 230 millió Ft) meghaladó költségek miatt már nem kaphatják meg ezt a kezelést, de a már megkezdett terápiákat nem állítják le.
Rosie szülei és barátaik most egy 24 órás, 100 km-es jótékonysági teljesítménytúrára indulnak, hogy támogatást gyűjtsenek a Batten Disease Family Association számára, amely az egyetlen érintett családokat segítő szervezet az Egyesült Királyságban - írja a Mirror.
